Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.


Conceptos:


El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Según fuentes de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.






Causas, incidencias y factores de riesgo:


La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una delección localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Enfermedad de Baló

La enfermedad de Baló es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la desmielinización (pérdida rápida, y progresiva de la envoltura de mielina, que es la cubierta grasa que rodea las fibras nerviosas) en el cerebro.1


Esta enfermedad afecta típicamente a niños, aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los síntomas incluyen parálisis progresiva, espasmos involuntarios del músculo, y otros problemas neurológicos.
Los síntomas de la enfermedad de Balo varían según las áreas del cerebro que se afecten. Las lesiones desmielinizantes cerebrales se pueden localizar en cualquier parte del cerebro (es decir, cerebro, cerebelo, o tronco cerebral). Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos.
Los síntomas de la enfermedad de Baló, pueden amenazar gravemente la vida, al progresar en unas semanas, o evolucionar más lentamente en 2 a 3 años.

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.




Causas genéticas:


Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones [meióticas|meiosis], causando el fallo en la segregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.




Síntomas:


Dimorfismos faciales y musculo-esqueléticos
Malformaciones como anomalías SNC y cráneo, faciales, del cuello, cardiovasculares, de extremidades y otras anomalías como arteria umbilical única y pseudoquiste del cordón umbilical.

Síndrome de Aase.

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.




Síntomas:

1. Alteración en crecimiento
2. Palidez cutánea
3. Retraso en el cierre de fontanelas
4. Hombros estrechos
5. Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
6. Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
7. Paladar hendido
8. Deformidad en pabellones auriculares

Signos y pruebas:

1. Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
2. Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
3. Radiografía para el estudio de anormalidades oseas.
4. Biopsia de médula osea.